ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ

Τι είναι και που αποσκοπεί;

Η αμνιοπαρακέντηση είναι επεμβατική διαγνωστική μέθοδος και αφορά στην λήψη μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού το οποίο βρίσκεται μέσα στον σάκο της κύησης και περιβάλλει το έμβρυο. Το αμνιακό υγρό περιέχει κύτταρα του εμβρύου ( από τους νεφρούς, τους πνέυμονες, το έντερο και το δέρμα του ), οπότε ελέγχοντας τα κύτταρα αυτά ελέγχουμε το γενετικό υλικό του εμβρύου. Είματε έτσι σε θέση να ελέγξουμε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων του εμβρύου, αλλά και την δομή καθενός από αυτά ( μοριακός καρυότυπος).

Πότε πραγματοποιείται;

Η Αμνιοπαρακέντηση μπορεί να τελεστεί μετά από τη 16η εβδομάδα της κύησης, έως και το τέλος της εγκυμοσύνης.

Ποιες είναι οι ενδείξεις ή/και οι λόγοι που το καθιστούν απαραίτητο;

Βασική αιτία που θα μας οδηγήσει στην λήψη του αμνιακού υγρού αποτελεί η ανάγκη προσδιορισμού του εμβρυϊκού καρυοτυπου. Αυτό μπορεί να απαιτείται όταν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και άλλα γενετικά σύνδρομα (π.χ. σύνδρομο Down) με βάση το Υπερηχογράφημα Αξιολόγησης της Αυχενικής Διαφάνειας ή άλλα ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα ( συγγενείς δομικές ανωμαλίες), όπως και η ύπαρξη οικογενειακού ιστορικού γενετικού νοσήματος .
Άλλοι λόγοι που συχνά οδηγούν σε Αμνιοπαρακέντηση είναι:

α) ο έλεγχος γονιδιακών νοσημάτων, όπως μεσογειακής αναιμίας, ινοκυστικής νόσου κ.α.
β) ο έλεγχος μεταβολικών νοσημάτων
γ) συγγενείς εμβρυϊκές λοιμώξεις (π.χ. τοξοπλάσμωση)
δ) η ύπαρξη αυξημένου αμνιακού υγρού (ανακουφιστική/εκκενωτική παρακέντηση)
ε) επιθυμία μητέρας
στ) έλεγχος πατρότητας

Ποια διαδικασία ακολουθείται;

Απαιτείται η εισαγωγή λεπτής βελόνας διακοιλιακά για τη λήψη 15 έως 20 ml αμνιακού υγρού από τον σάκο της κύησης που περιβάλλει το μωρό. Το αμνιακό υγρό προέρχεται από τα ούρα του εμβρύου και αναπληρώνεται εντός λίγων ορών. Η εισαγωγή της βελόνας γίνεται υπό στενή υπερηχογραφική παρακολούθηση. Δε συντρέχει λόγος χορήγησης τοπικού αναισθητικού, καθώς η βελόνα είναι πολύ λεπτή (λεπτότερη από αυτή που χρησιμοποιούμε κατά την λήψη τροφοβλάστης) και η διαδικασία διαρκεί μόνο λίγα λεπτά. Στο τέλος γίνεται επανέλεγχος της καρδιακής λειτουργίας του εμβρύου.

Ποια είναι τα φυσιολογικά επακόλουθα της επέμβασης;

Τα πρώτα δύο εικοσιτετράωρα θεωρείται φυσιολογικό να υπάρχει άλγος στην κατώτερη κοιλιακή χώρα όπως οι “πόνοι περιόδου” καθώς και σταγονοειδής κολπική αιμόρροια. Δεν θεωρούνται φυσιολογικά επακόλουθα: α) ο έντονος πόνος στην κοιλιά, β) ο πυρετός, γ) η κολπική αιμορραγία και δ) η εκροή αμνιακού υγρού. Σε αυτές τις περιπτώσεις θα πρέπει να ζητηθεί άμεσα ιατρική συμβουλή.

Πότε γνωρίζουμε τα αποτελέσματα της επέμβασης;

Τα αποτελέσματα για τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down, Patau και Edwards) καθώς και το φύλο του εμβρύου λαμβάνονται εντός δύο ή τριών εικοσιτετραώρων (PCR). Ο πλήρης καρυότυπος του εμβρύου (απαιτείται καλλιέργεια) είναι συνήθως στην διάθεσή μας εντός δύο εβδομάδων. Το ίδιο ισχύει και για την συγκέντρωση πληροφοριών για άλλες ανωμαλίες, σύνδρομα και λοιμώξεις.

Ποιοι κίνδυνοι υπάρχουν;

Ο κίνδυνος αποβολής λόγω λήψης αμνιακού υγρού είναι περίπου 1% και είναι ο ίδιος με τον κίνδυνο της λήψης τροφοβλάστης (CVS). Σε πολύ μικρό ποσοστό (<0,001%) η επεμβατική αυτή δοκιμασία μπορεί να επιπλακεί με μητρική λοίμωξη, επομένως σε περίπτωση πυρετού συνίσταται άμεση ιατρική εκτίμηση και πιθανώς έναρξη αντιβιωτικής αγωγής.

Ο σχετικός κίνδυνος μετά από μια τέτοια επεμβατική δοκιμασία είναι συνάρτηση δυο παραμέτρων: του βασικού κινδύνου (background risk) που περιλαμβάνει την ηλικία της μητέρας, την ηλικία της κύησης, τυχόν δομικές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου και το ατομικό ιστορικό της εγκύου και του κινδύνου που προέρχεται από την επέμβαση.