Πότε πραγματοποιείται;

Η Βιοψία Χοριακών Λαχνών / Λήψη Τροφοβλάστης (CVS) αποτελεί μια επεμβατική διαγνωστική μέθοδο που αποσκοπεί στον προσδιορισμό του εμβρυϊκού καρυότυπου και η οποία πραγματοποιείται από την 11η εβδομάδα εώς την 15η εβδομάδα της κύησης.

Ποιος είναι ο σκοπός της;

Μέσω της Βιοψίας Χοριακών Λαχνών / Λήψης Τροφοβλάστης (CVS) λαμβάνουμε δείγμα από τις χοριακές λάχνες (ιστός του πλακούντα). Το γενετικό υλικό από το οποίο προέρχεται ο πλακούντας είναι ίδιο με το γενετικό υλικό από το οποίο προέρχεται και το έμβρυο, οπότε τα χρωμοσώματα που υπάρχουν στα κύτταρα του πλακούντα είναι ίδια με τα χρωμοσώματα που υπάρχουν στα κύτταρα του εμβρύου. Αναλύωντας το δείγμα αυτό είματε σε θέση να ελέγξουμε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων του εμβρύου, αλλά και την δομή καθενός από αυτά ( μοριακός καρυότυπος).

Ποιες είναι οι ενδείξεις ή/και οι λόγοι που το καθιστούν απαραίτητο;

Οι πιο συνηθισμένες ενδείξεις που θα μας οδηγήσουν στην λήψη τροφοβλαστικού ιστού είναι

α) αυξημένος κίνδυνος για χρωμοσωμικά σύνδρομα (π.χ. σύνδρομο Down), όπως υπολογίστηκε από το Υπερηχογράφημα Αξιολόγησης της Αυχενικής Διαφάνειας (ηλικία, υπερηχογραφικοί και βιοχημικοί δείκτες),
β) άλλα ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα (π.χ. ολοπροσεγκεφαλία ή μεγακύστη),
γ) ύπαρξη οικογενειακού ιστορικού γενετικού νοσήματος και
δ) όταν οι γονείς είναι φορείς γονιδιακών νοσημάτων, όπως μεσογειακής αναιμίας, ινοκυστικής νόσου κ.α.

Ποια διαδικασία ακολουθείται;

Το πρώτο βήμα είναι να αξιολογηθεί με τη βοήθεια υπερήχου η ακριβής θέση του πλακούντα και να καταγραφεί η θετική καρδιακή λειτουργεία του εμβρύου. Κατόπιν και αφού χορηγηθεί τοπική αναισθησία, απαιτείται η εισαγωγή λεπτής βελόνας στην μήτρα, υπο συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση, για τη λήψη κυττάρων από τον πλακούντα. Η διαδικασία διαρκεί λίγα λεπτά και στο τέλος γίνεται επανέλεγχος της καρδιακής λειτουργίας του εμβρύου.

Ποια είναι τα φυσιολογικά επακόλουθα της επέμβασης;

Τα πρώτα δύο εικοσιτετράωρα θεωρείται φυσιολογικό να υπάρχει άλγος στην κατώτερη κοιλιακή χώρα όπως οι “πόνοι περιόδου” καθώς και σταγονοειδής κολπική αιμόρροια. Δεν θεωρούνται φυσιολογικά επακόλουθα: α) ο έντονος πόνος στην κοιλιά, β) ο πυρετός και γ) η κολπική αιμορραγία. Σε αυτές τις περιπτώσεις θα πρέπει να ζητηθεί άμεσα ιατρική συμβουλή.

Πότε γνωρίζουμε τα αποτελέσματα της επέμβασης;

Τα αποτελέσματα για τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down, Patau και Edwards) καθώς και το φύλο του εμβρύου λαμβάνονται εντός δύο ή τριών εικοσιτετραώρων (PCR). Ο πλήρης καρυότυπος του εμβρύου (απαιτείται καλλιέργεια) είναι συνήθως στην διάθεσή μας εντός δύο εβδομάδων. Το ίδιο ισχύει και για την συγκέντρωση πληροφοριών για άλλες ανωμαλίες, σύνδρομα και λοιμώξεις.
Εντούτοις θα πρέπει να γνωρίζετε οτι σε ένα πολύ μικρό ποσοστό (< 0.5%) το εργαστήριο μπορεί να μην είναι σε θέση να “διαβάσει” το δείγμα και να μας δώσει αποτελέσματα λόγω μωσαικισμού. Τότε θα πρέπει να επαναλάβουμε την εξέταση, καταφέυγοντας αυτή την φορά στην αμνιοπαρακέντηση μετά από την 16η εβδομάδα της κύησης.

Ποιοι κίνδυνοι υπάρχουν;

Ο κίνδυνος αποβολής λόγω λήψης τροφοβλάστης είναι περίπου 1% και είναι ο ίδιος με τον κίνδυνο της λήψης αμνιακού υγρού (Αμνιοπαρακέντηση). Αν μετά το τέλος της επεμβατικής αυτής δοκιμασίας υπάρχει θετική καρδιακή λειτουργεία, ο κίνδυνος αποβολής μειώνεται κατά 50%. Σε πολύ μικρό ποσοστό (<0,001%) η λήψη τροφοβλάστης μπορεί να επιπλακεί με μητρική λοίμωξη, επομένως σε περίπτωση πυρετού συνίσταται άμεση ιατρική εκτίμηση και πιθανώς έναρξη αντιβιωτικής αγωγής.