Υπερηχογράφημα Αξιολόγησης Αυχενικής Διαφάνειας

Πότε πραγματοποιείται;

Το Υπερηχογράφημα Αξιολόγησης Αυχενικής Διαφάνειας γίνεται κατά το χρονικό διάστημα μεταξύ της 11ης και της 14ης εβδομάδας της κύησης
(CRL 45-84mm).

Ποιες είναι οι ενδείξεις ή/και οι λόγοι που το καθιστούν απαραίτητο;
Το υπερηχογράφημα αξιολόγησης της Αυχενικής Διαφάνειας συνιστάται σε όλες τις εγκύους.
Ποια διαδικασία ακολουθείται;
Η υπερηχογραφική αυτή εξέταση γίνεται συνήθως διακοιλιακά (μέσω της κοιλιάς), αλλά κατά περίπτωση μπορεί να αξιολογηθεί ότι πρέπει να γίνει διακολπικά (μέσω του κόλπου).

Ποιος είναι ο σκοπός του;

Μέσω του εν λόγω υπερηχογραφήματος είναι δυνατό:

α) να καθοριστεί με απόλυτη ακρίβεια η ηλικία κυήσεως και η πιθανή ημερομηνία τοκετού:
Αυτό γίνεται μετρώντας το κεφαλοουρίαιο μήκος του εμβρύου ( CRL ) και είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τις μητέρες, που α) δε θυμούνται την ακριβή ημερομηνία της τελευταίας περιόδου τους, β) έχουν ακανόνιστο κύκλο, γ) έχουν συλλάβει ενώ θήλαζαν, ή δ) έχουν συλλάβει αμέσως μετά τη διακοπή αντισυλληπτικού χαπιού.

β) να διαγνωστεί εάν η κύηση είναι πολύδυμη:
Κατά την διάρκεια του υπερηχογραφήματος ελέγχεται ο αριθμός των εμβρύων, αν όλα τα έμβρυα αναπτύσσονται φυσιολογικά καθώς και αν μοιράζονται τον ίδιο πλακούντα ή ακόμη και τον ίδιο σάκο. Σε αυτή την περίπτωση συνίσταται στενή παρακολούθηση της εγκυμοσύνης, καθώς μπορεί να παρουσιαστούν σοβαρές επιπλοκές.

γ) να διαγνωστούν εγκαίρως τυχόν σοβαρές δομικές ανωμαλίες του εμβρύου:
Ακόμη και σε αυτό το πρώιμο στάδιο είναι δυνατό να ελεγθεί η ανατομία του εμβρύου. Συγκεκριμένα εξετάζουμε το κρανίο και τον εγκέφαλο, τους φακούς των ματιών, την σκληρή υπερώα, τα άνω και τα κάτω άκρα, την καρδιά (εικόνα 4 κοιλοτήτων και 3 αγγείων ), το στομάχι, τους νεφρούς, την ουροδόχο κύστη, την σπονδυλική στήλη, το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα και τον ομφάλιο λώρο. Καθίσταται έτσι εφικτό να διαγνωστούν μείζονες ανατομικές ανωμαλίες του εμβρύου όπως η ακρανία, η ανεγκεφαλία, η σοβαρή μορφή δισχιδούς ράχης και η διαφραγματοκήλη ακόμη και στο α΄τρίμηνο. Εντούτοις, αυτό σε καμία περίπτωση δεν υποκαθιστά τον λεπτομερή έλεγχο της ανατομίας του εμβρύου κατά το υπερηχογράφημα του β’ επιπέδου στο δεύτερο τρίμηνο.

δ) να διαγνωστεί τυχόν παλινδρόμηση της εγκυμοσύνης, η οποία συχνά έχει συμβεί αρκετές εβδομάδες πριν και χωρίς καμία προειδοποίηση

ε) να εκτιμηθεί ο κίνδυνος εμφάνισης προεκλαμψίας και υπολειπόμενης ενδομήτριας ανάπτυξης:
Κατά την διάρκεια του υπερηχογραφήματος ελέγχεται η ροή του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες ( πρόκειται για τα αγγεία τα οποία τροφοδοτούν με αίμα την μήτρα ) με την μελέτη Doppler και σε συνδιασμό με βιοχημικούς δείκτες από το αίμα της μητέρας (PAPP-A, PLGF) υπολογίζεται ο κίνδυνος εμφάνισης προεκλαμψίας και υπολειπόμενης ενδομήτριας ανάπτυξης. Σε περίπτωση που η εγκυμοσύνη χαρακτηρισθεί υψηλού κινδύνου απαιτούνται περισσότερα υπερηχογραφήματα ανάπτυξης-Doppler ξεκινώντας απο τις 28 εβδομάδες της κύησης.

ζ) να εκτιμηθεί ο κίνδυνος πρόωρου τοκετού
Διακολπικά μετρώντας το μήκος του τραχήλου της μήτρας μπορούμε να εκτιμήσουμε τον κίνδυνο πρόωρου τοκετού (δηλαδή του τοκετού που λαμβάνει χώρα πριν από την 37η εβδομάδα της κύησης). Αυτό συνιστάται ανεπιφύλακτα σε όλες τις μέλλουσες μητέρες, είναι όμως ιδιαίτερα σημαντικό για γυναίκες με πολύδυμες κυήσεις, προηγούμενο πρόωρο τοκετό ή αποβολή β΄τριμήνου, ιστορικό χειρουργείων στον τράχηλο (LLETZ, κωνοειδής εκτομή), συγγενείς ανωμαλίες μήτρας και άλλες παθήσεις. Η μέτρηση αυτή επαναλαμβάνεται κατά την διάρκεια του υπερηχογραφήματος Β΄Επιπέδου.

και τέλος ο σημαντικότερος στόχος του υπερηχογραφήματος είναι

στ) να αξιολογηθεί για κάθε εγκυμοσύνη ξεχωριστά ο κίνδυνος εμφάνισης του Συνδρόμου Down και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών (σύνδρομα Edwards και Patau):
Αυτό γίνεται λαμβάνοντας υπ’ όψιν παράγοντες, όπως η ηλικία της μητέρας, η μέτρηση των επιπέδων δύο ορμονών (PAPP-A και free β-HCG ) στο αίμα της μητέρας , ο εμβρυικός καρδιακός ρυθμός καθώς και υπερηχογραφικούς δείκτες. Από αυτούς σημαντικότερος είναι η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, δηλαδή της ποσότητας του υγρού που φυσιολογικά συσσωρέυεται υποδόρια πίσω από τον αυχένα σε όλα τα έμβρυα. Σημαντικό είναι να γνωρίζουμε οτι το μέγεθος της αυχενικής διαφάνειας αυξάνει με την ηλικία της κύησης (κεφαλουριαίαο μήKος εμβρύου-CRL). Επίσης, όσο μεγαλύτερη είναι η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας τόσο αυξάνουν οι πιθανότητες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες αλλά και δομικές ανωμαλίες κυρίως από το καρδιαγγειακό σύστημα.
Οι υπόλοιποι υπερηχογραφικοί δείκτες που εξετάζουμε είναι το ρινικό οστό, η ροή του αίματος μέσω της τριγλώχινας βαλβίδας στην καρδιά, η ροή του αίματος στον φλεβώδη πόρο του ήπατος, και τέλος η παρουσία τυχόν εμβρυϊκών δομικών ανωμαλιών.
Στο τέλος της εξέτασης παρέχεται εξατομικευμένη και αναλυτική συμβουλευτική υποστήριξη σχετικά με τη σημασία του κινδύνου αυτού και το κατά πόσο υφίσταται ανάγκη περαιτέρω διερεύνησής του (cell free DNA test ή προσδιορισμός του εμβρυικού καρυοτυπου μέσα απο επεμβατική διαδικασία – Αμνιοπαρακέντηση/Λήψη τροφοβλάστης) .

Πόσο αξιόπιστο θεωρείται το Υπερηχογράφημα Αξιολόγησης της Αυχενικής Διαφάνειας στην ανίχνευση του συνδρόμου Down;

Το εν λόγω υπερηχογράφημα εφ΄όσον πραγματοποιείται λαμβάνοντας υπόψιν όλες τις προαναφερθείσες παραμέτρους έχει ευαισθησία – θετικό ποσοστό ανίχνευσης ( Detection Rate ) για το σύνδρομο Down ~94%. Αυτό πρακτικά σημαίνει οτι μετά το τέλος της υπερηχογραφικής εκτίμησης και την λήψη των αποτελεσμάτων του αίματος από τα 100 έμβρυα που πάσχουν από σύνδρομο Down θα είμαστε σε θέση να ανιχνεύσουμε περίπου τα 95 από αυτά ενώ θα “χάσουμε“ τα 5.

Ποιο είναι το επόμενο υπερηχογράφημα ή εξέταση;

Μετά από το Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας συνίσταται σε κάθε εγκυμοσύνη η διεξαγωγή ενός αναλυτικού υπερηχογραφήματος ανατομίας του εμβρύου μεταξύ της 20ης και 24ης εβδομάδας της κύησης, ανεξάρτητα από το εάν θα αποφασιστεί ή όχι να γίνουν περαιτέρω εξετάσεις
Αξίζει να σημειωθεί ότι αν δεν καταστεί δυνατή η πραγματοποίηση του υπερηχογραφήματος της Αυχενικής Διαφάνειας (καθυστερημένη προσέλευση της εγκύου – ηλικία κύησης> 14 εβδομάδες/CRL>84mm ) υπάρχει η δυνατότητα του τετραπλού τεστ ( quadruple test ) για την εκτίμηση του κινδύνου για το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αφορά στην λήψη δείγματος αίματος από την μητέρα για προσδιορισμό των επιπέδων τεσσάρων παραγόντων ( HCG, AFP, uE3 και inhibit-A ) και την μέτρηση της αμφιβρεγματικής διαμέτρου (BPD) του εμβρύου. Πραγματοποιείται μεταξύ της 15ης και 22ης εβδομάδας της κύησης, ιδανικά μεταξύ της 16ης και 18ης. Το τεστ αυτό όμως έχει ευαισθησία ( Detection Rate ) 80% για το σύνδρομο Down και μόλις 73% για το σύνδρομο Edwards. Παράλληλα μπορεί να ανιχνεύσει βλάβες του νωτιαίου σωλήνα όπως είναι η δισχιδής ράχη σε ποσοστό 85%.
Σε περίπτωση που πραγματοποιηθεί αυτό το τεστ αντί του υπερηχογραφήματος της Αυχενικής Διαφάνειας και μετά τον υπολογισμό του ατομικού κινδύνου για το σύνδρομο Down και την συμβουλευτική, θα ακολουθήσει το υπερηχογράφημα β´ Επιπέδου.